發(fā)布日期:2021-11-29
時(shí)維九月,序?qū)偃铩?月12日是中國(guó)預(yù)防出生缺陷日,由廣東省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)主辦,國(guó)際婦產(chǎn)超聲學(xué)會(huì)(ISUOG)中國(guó)分會(huì)和廣東省超聲醫(yī)學(xué)工程學(xué)會(huì)協(xié)辦,南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院承辦的廣東省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專(zhuān)業(yè)委員會(huì)成立大會(huì)暨第二屆婦產(chǎn)超聲與胎兒醫(yī)學(xué)珠江論壇在9月11-12日,廣州卡威爾酒店順利召開(kāi)。作為國(guó)內(nèi)數(shù)字PCR的頭部企業(yè)新羿生物受邀參加本次盛會(huì)。
新羿生物專(zhuān)題報(bào)告
9月12日上午,北京大學(xué)第一醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室馬祎楠博士作了《基于數(shù)字PCR技術(shù)的脊髓性肌萎縮癥檢測(cè)》專(zhuān)題報(bào)告。脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種病情嚴(yán)重、治療困難且費(fèi)用高的遺傳病,對(duì)個(gè)人和家庭造成了極大的痛苦。常見(jiàn)的檢測(cè)方法存在檢測(cè)基因不全面、操作復(fù)雜等問(wèn)題,馬博士介紹了一種新的檢測(cè)方法:基于數(shù)字PCR的SMA檢測(cè)。
采用國(guó)內(nèi)全自主研發(fā)的新羿生物5色數(shù)字PCR系統(tǒng),可單管完成SMA相關(guān)4個(gè)靶標(biāo)檢測(cè),其準(zhǔn)確性與金標(biāo)MLPA方法高度一致,且樣本用量少、操作簡(jiǎn)便,周期更短,適用于多種類(lèi)型的樣本。最后馬博士指出,數(shù)字PCR具有高靈敏度、絕對(duì)定量?jī)?yōu)勢(shì),其高穩(wěn)定性和較強(qiáng)的抗干擾能力,尤其適合SMA相關(guān)基因的拷貝數(shù)變異(CNV)檢測(cè)。
報(bào)告結(jié)束后,深圳市婦幼保健院吳維青主任表示對(duì)報(bào)告中介紹的數(shù)字PCR進(jìn)行SMA檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)感到眼前一亮。吳主任指出目前篩查SMA的瓶頸在于常規(guī)篩查不準(zhǔn)確,MLPA操作又復(fù)雜,且無(wú)證的臨床現(xiàn)狀,希望未來(lái)國(guó)內(nèi)自主研發(fā)的數(shù)字PCR解決方案早日獲證,同時(shí)以更加實(shí)惠的價(jià)格面向用戶(hù),造福大眾。
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