為了驗(yàn)證方法的準(zhǔn)確性，作者收集了共317例不同類型的臨床樣本進(jìn)行檢測(cè)，包括外周血、羊水、絨毛、口腔拭子和干血斑。在317例樣本中，共有22例患者、72例攜帶者和223例正常人（圖2），結(jié)果顯示該方法對(duì)于不同類型的樣本都能夠?qū)崿F(xiàn)目標(biāo)基因拷貝數(shù)準(zhǔn)確的檢測(cè)。此外，作者也觀察到了SMN2基因拷貝數(shù)更多的SMA患者具有更輕的表型；通過(guò)對(duì)目標(biāo)基因的同時(shí)檢測(cè)，亦觀察到患者、攜帶者和正常人群中都出現(xiàn)基因轉(zhuǎn)換而產(chǎn)生融合基因的情況。

與現(xiàn)有的檢測(cè)方法如限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（Restriction fragment length polymorphism，RFLP）和熒光定量PCR（Quantitative PCR，qPCR）相比，本方法能精準(zhǔn)檢測(cè)更多靶標(biāo)，且對(duì)模板量要求低（≥ 1.5 ng）；與金標(biāo)準(zhǔn)方法多重連接探針擴(kuò)增（Multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）相比，本方法檢測(cè)周期更短（首次出結(jié)果24 h vs 2.5 h）、操作更簡(jiǎn)單、對(duì)模板量的要求低和適用于更多種類型樣本。